癫痫猝死：嫌疑犯是谁？

病症离世(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指病症颇高血压用到的一种非创伤性、非落水、非病症持续状态且尸检确定无引起死亡确切病因突然的意外死亡。尽管人们开始赞许SUDEP及其或许相关危险考量，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到病症颇高血压发作时排便心跳停止，诊疗医生也观察到强直－阵挛发作时颇高血压排便心率血压以外极度，即中枢性排便暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些或许导致颇高血压用到终期窒期及肝脏骤停。由此我们可推测，病症发作时引起肝脏排便机制改变机制或许与SUDEP相关。

先天性中枢性肾换气欠缺症候群(CCHS)是一种致死性的骨骼肌机制极度，诊疗主要特征是肾换气欠缺以及睡梦中对低氧、颇高碳酸缺乏症敏感性下降。数据分析报道儿童CCHS颇高血压缓慢性心律失常遭遇率很颇高，其余部分儿童CCHS颇高血压需装上肝脏起搏器以预防肝脏骤停的遭遇。

数据分析已属实CCHS与PHOX2B基因序列基因突变相关，其中以PHOX2B基因序列的天冬氨酸以此类推区外极度逐次最常见，也有少数为PHOX2B基因序列的移码基因突变、无义基因突变及错义基因突变。Trochet等属实PHOX2B基因序列的天冬氨酸以此类推区外极度逐次可导致日间换气欠缺及病症的用到。由此可推测PHOX2B基因序列基因突变或许通过引起肝脏排便机制极度从而导致SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B基因序列基因突变及病症离世关系开展了一项数据分析，该项数据分析成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项数据分析总共确立68名病症离世颇高血压，并对这68名颇高血压开展PHOX2B基因序列编码序列样品。调查结果该68名颇高血压中有5名颇高血压存在PHOX2B基因序列基因突变，只有1名颇高血压为天冬氨酸以此类推区外15个碱基缺失，另外4名颇高血压以外为为同义基因突变，PHOX2B基因序列在天冬氨酸以此类推区外极度逐次或点基因突变未样品到。

该项数据分析查看PHOX2B基因序列基因突变或许并不是SUDEP的常见危险考量，因此SUDEP病因仍需更进一步数据分析。

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编辑： neurowj