早发型痉挛脑病的基因检测

揭开序幕新生儿期或小孩早期的早衣著高血压性性疾病都会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归因于频繁暴发的高血压发作或发作间期高血压样大型活动[1]。对于这类性疾病的评量诊断，除了大脑结构间歇性、先天性代谢间歇性的排查外，遗传物质检测已成为一项重要的诊断工具[2]。

如今，早衣著高血压性性疾病的致病寻找已扩展到高通量遗传物质人类基因组计划、遗传物质面板（ gene panels）以及以外外显子组人类基因组计划的低成本中。另外，表型特征、畸形学、高血压发作症状学和脑电图检查可以帮助标记特定的高血压综合征，以及提示对应的遗传物质检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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出版人： neuro210